基因突变（gene mutation）简称突变，是变异的一种，指生物细胞遗传物质DNA分子结构突然发生了稳定的可遗传的变化。它是生物进化的一个重要因素。

一、细菌变异的类型

细菌的变异可分为非遗传性变异和遗传性变异。前者基因无改变，只是为了适应外界环境的不适而发生的暂时性性状改变，细菌的菌落形态变异多属于此；后者基因发生改变，引起相应性状的稳定可遗传的变化，因基因突变和基因重组所致。

细菌的基因突变按发生改变的范围大小，分为染色体畸变（chromosomal aberration）和点突变（point mutation）。染色体畸变是指染色体的一大段发生了变化，它包括染色体结构上的缺失（delection）、重复（duplication）、插入(insertion)、易位（translocation）、和倒置（inversion）。点突变是相应基因上的DNA链中一个或少数几个核苷酸对的改变，包括核苷酸对的置换（replacement），进一步可分为转换（transition）与颠换（transversion）和因缺失或插入而造成的移码（frame shift）。

细菌的突变也可分为自发突变（spontaneous mutation）和人工诱变（induced mutation）。自发突变是在未经人工改变的外界条件下，自然发生的突变，它经常发生，但发生的机率（突变率）很低，通常仅约10^－6~10^－9。人工诱变是在应用诱变因素的影响下而发生的突变，其突变率常高于自然突变。

二、细菌变异的常见表型

细菌基因突变而表现的变异类型很多，常见有以下几种。

（一）菌落形态变异

细菌的菌落可大致分为两种类型，即菌落表面光滑、湿润，边缘整齐的光滑型（smooth type，S型）和菌落表面粗糙、枯干，边缘不整齐的粗糙型（rough type，R型）。在一定条件下，光滑型菌落可变为粗糙型，称为S→R变异。S→R变异，经常伴随着S型抗原的丧失和病原菌毒力由强变弱等性状的改变（表6-1）。

表6-1  光滑型与粗糙型菌落的性状改变

（二）抗原变异

由于细菌基因突变而引起其抗原结构发生改变的变异类型。当编码细菌的抗原结构包括菌体抗原、鞭毛抗原、荚膜抗原等的基因发生突变时，细菌形成相应抗原结构的能力丧失，引起细菌抗原性变异。如常见的细菌细胞壁缺陷变异（细菌L型等）、荚膜变异或鞭毛变异等。

（三）抗性变异

是对某种化学药物或致死物理因子抗性的变异。通过自发突变以及抗性遗传因子的传递，而产生大多数抗性。它和化学药物的存在并无关系，细菌获得抗性以后，即使在没有药物的条件下生长繁殖数代，一般也不丧失抗性。但细菌对于青霉素、氯霉素、四环素、红霉素等抗生素可出现由于诱导而产生的耐药性，它并非起源于遗传因子的改变，而类似于诱导酶的产生，系基因所携带的遗传信息在表达过程中发生的诱导现象，例如培养枯草杆菌或蜡样芽胞杆菌于含少量青霉素G的培养基中时，可诱导这些细菌产生青霉素酶以破坏青霉素。

（四）营养型变异

营养缺陷型变异是细菌丧失合成一种或几种生长因子的能力，无法在基本培养基上正常生长繁殖的变异类型。如变异株丧失对某种糖类、维生素、氨基酸或其它生长因子的合成能力，在补充这些营养物质的培养基上才能生长。这种突变对研究细菌代谢产物的生物合成途径很有用处。此外，营养型变异菌株可作为杂交、转化、转导和原生质体融合等研究中的标记菌种。